病例報告：以免疫檢查點抑制劑保留 Muir-Torré 症候群相關上泌尿道尿路上皮癌之腎臟，並附文獻回顧

導讀：病例報告：以免疫檢查點抑制劑保留 Muir-Torré 症候群相關上泌尿道尿路上皮癌之腎臟，並附文獻回顧

這篇病例報告聚焦於一個臨床上相當尖銳的問題：對 mismatch repair-deficient 腫瘤，免疫檢查點抑制劑可能帶來深度反應，但在非直腸癌情境下，是否能用「watch and wait」或器官保留策略取代立即根治性手術，仍屬實驗性。作者先指出，臨床完全反應後的非手術器官保留策略在直腸癌逐漸建立，但外推到非直腸惡性腫瘤仍未成熟。本研究為病例報告合併文獻回顧，核心個案是一位 Muir-Torré 症候群患者，罹患 MSH6-deficient high-grade upper tract urothelial carcinoma，接受 definitive pembrolizumab 治療。結果顯示，該患者達到深度臨床反應，包括 complete metabolic and endoscopic resolution，且 biopsy 未見 invasive carcinoma，因而未接受手術並成功保留腎臟。作者也引用近期前瞻性資料，指出在經選擇的非直腸 mismatch repair-deficient 腫瘤中，早期 substantial clinical complete response rate 約為 65%，可讓部分病人先採非手術處置。然而，這不是 UTUC 的前瞻性比較研究，也不是隨機試驗；本篇主要證據仍是一例代表性個案。作者解讀為，對高度選擇、具 mismatch repair deficiency 且達深度反應者，免疫治療導向的器官保留「可能」是一個可行策略，但前提是能執行嚴格且密集的監測。臨床上不應將其視為標準治療或療效保證，而應視為假設生成、需前瞻驗證的訊號。

臨床意義

對泌尿腫瘤科而言，這篇文章的價值在於提醒：dMMR／MSH6-deficient UTUC 可能是免疫治療後討論器官保留的特殊情境。但證據等級很低，主要是單一病例與文獻脈絡，不能取代 radical nephroureterectomy 的標準決策；較適合作為多專科討論與臨床試驗設計的假設生成依據。

重點整理

• 本研究為病例報告合併文獻回顧，核心個案是 Muir-Torré 症候群相關、MSH6-deficient high-grade upper tract urothelial carcinoma。
• 患者接受 definitive pembrolizumab 後達到 deep clinical response，包括 complete metabolic and endoscopic resolution。
• 治療後 biopsy 未見 invasive carcinoma，個案因此未接受手術並成功保留腎臟。
• 摘要引用近期前瞻性資料：經選擇的非直腸 mismatch repair-deficient 腫瘤，早期 substantial clinical complete response rate 約 65%。
• 此策略仍屬非直腸癌實驗性應用，需高度選擇病人並能執行嚴格、密集監測。